Después de graduarse de la facultad de medicina en 1881, Georges Gilles de la Tourette se mudó a París para perfeccionar sus conocimientos médicos trabajando con uno de sus ídolos (y una de las grandes figuras de la historia de la neurología): Jean-Martin Charcot. Mientras estaba bajo la supervisión de Charcot, Gilles de la Tourette comenzó a estudiar una clase de dolencias conocidas como trastornos del movimiento paroxístico . Estas condiciones se caracterizan por episodios breves de movimientos involuntarios anormales (como un balanceo involuntario del brazo hacia arriba en el aire). La investigación de Gilles de la Tourette condujo a la publicación de un artículo en el que describía una aflicción particular que denominó maladie des tics .
En el artículo, Gilles de la Tourette habló sobre nueve pacientes que tenían una constelación similar de síntomas que se centraban en vocalizaciones o movimientos repentinos e incontrolados. Poco después de la publicación del artículo de Gilles de la Tourette, Charcot sugirió que se cambiara el nombre de la enfermedad por tics en honor a Gilles de la Tourette, lo que llevó a la designación actual de síndrome de Tourette (TS).
Como sugiere el nombre original de Gilles de la Tourette para el trastorno, el signo distintivo del síndrome de Tourette (TS) es la aparición de acciones involuntarias repentinas llamadas tics , que pueden consistir en movimientos o sonidos. Los tics se clasifican en simples o complejos . Los tics simples involucran solo un grupo de músculos (p. ej., parpadeo, encogimiento de hombros) o un tipo de sonido (p. ej., olfatear, carraspear). Los tics motores complejos implican movimientos coordinados (p. ej., extender la mano para tocar a alguien, agacharse) y, a veces, pueden consistir en una serie de tics simples (p. ej., encogerse de hombros combinado con una mueca facial). Los tics vocales complejos pueden implicar la emisión de frases u oraciones, y describen el síntoma más frecuentemente relacionado con el ST:coprolalia , o el uso involuntario de lenguaje obsceno o inapropiado. Sin embargo, a pesar de la percepción, se cree que la coprolalia ocurre en menos del 20% de los casos de ST .
Para que un paciente sea diagnosticado con ST, debe haber experimentado tics motores y vocales antes de los 18 años, y los tics deben haber durado al menos un año después de su aparición. Por lo general, los tics se desarrollan antes de los 10 años y se vuelven más severos entre los 10 y los 12 años. En la mayoría de los pacientes, la gravedad de los tics comienza a disminuir después de alcanzar este punto máximo y, en la edad adulta, los tics suelen ocurrir con mucha menos frecuencia o han desaparecido por completo. Sin embargo, en los casos más graves de TS, los tics no solo continúan hasta la edad adulta, sino que también pueden volverse más debilitantes durante este tiempo. En algunos pacientes, estos tics más graves pueden implicar acciones potencialmente autolesivas, como golpearse la cabeza o pincharse los ojos.
Los tics suelen ir acompañados de lo que se conoce como impulsos premonitorios . Estas son sensaciones incómodas que preceden al tic y hacen que el paciente sienta que el tic es inevitable o necesario. Por ejemplo, un paciente puede tener la sensación de que tiene algo en la garganta justo antes de realizar un tic para carraspear. Los impulsos premonitorios a menudo se comparan con algo como sentir la necesidad de estornudar y, por lo tanto, quizás no sea sorprendente que la ejecución del tic pueda hacer que los pacientes experimenten una breve sensación de alivio al satisfacer el impulso premonitorio.
Desafortunadamente, más de la mitad (y quizás hasta el 90% ) de los pacientes con ST experimentan también otros problemas psiquiátricos. Los dos trastornos más comunes que sufren los pacientes con TS son el trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH) y el trastorno obsesivo compulsivo (TOC), aunque también pueden ocurrir otras condiciones (p. ej., depresión, ansiedad, problemas de aprendizaje) simultáneamente con el TS, lo que hace que TS mucho más difícil de soportar.
Ganglios basales (dentro del cuadrado rojo).
La neurociencia del síndrome de Tourette
Lo que sucede en el cerebro para causar el síndrome de Tourette (TS) no está completamente claro, pero la mayoría de las hipótesis sugieren un papel importante para un grupo de estructuras conocidas como ganglios basales . El término ganglios basales describe una colección de regiones que se encuentran en lo profundo de los hemisferios cerebrales que incluyen: el caudado , el putamen , el globo pálido , la sustancia negra y el núcleo subtalámico .
Los ganglios basales forman una red que se cree que está involucrada en una variedad de funciones cognitivas, emocionales y relacionadas con el movimiento. Relevante para nuestra discusión de TS, muchos neurocientíficos consideran que los ganglios basales juegan un papel importante en la supresión de acciones, pensamientos y emociones no deseadas. De acuerdo con esta perspectiva, hay señales inhibitorias enviadas desde núcleos de ganglios basales seleccionados a la corteza cerebral (principalmente a través del tálamo ).). Estas señales funcionan para inhibir una larga lista de acciones no deseadas, como que su pierna se mueva involuntariamente frente a usted o que su cabeza gire repentinamente hacia un lado sin razón aparente. Pero la inhibición también puede ser más compleja e involucrar cosas como frenar el deseo de comer un refrigerio innecesario o suprimir el impulso de gritarle a su jefe por enojo.
En pocas palabras, se cree que la señalización inhibidora de los ganglios basales es fundamental para garantizar que no hagamos cosas que realmente no queremos hacer. Pero en el ST, ese mecanismo de inhibición puede fallar. Las neuronas en los ganglios basales que están asignadas para impedir que las señales no deseadas lleguen a la corteza no lo hacen, lo que provoca la ejecución de una acción habitual (es decir, un tic) que el paciente preferiría suprimir.
Esta inhibición fallida también puede ir acompañada de una mayor actividad en las vías motoras que generan movimientos. Por lo tanto, los pacientes con ST pueden experimentar la combinación particularmente problemática de una actividad motora anormalmente alta que tiene como objetivo generar patrones habituales de comportamiento, junto con una actividad inhibitoria anormalmente baja que normalmente evita que esos patrones de comportamiento se actúen.
Causas y tratamiento
Al igual que con la mayoría de los trastornos del neurodesarrollo, la comprensión completa de los factores que hacen que un niño desarrolle ST mientras que otros no siguen siendo difíciles de alcanzar. La genética parece jugar un papel importante, y tener un pariente de primer grado con ST aumenta el riesgo de desarrollar ST entre 10 y 100 veces . Sin embargo, la genética del TS es compleja, con una serie de variantes genéticas en todo el genoma (en lugar de un gen TS claro) que se relacionan con un mayor riesgo de desarrollar el trastorno.
Pero, como ocurre con la mayoría de los trastornos que tienen alguna base genética, es probable que también haya otros factores no genéticos que desempeñen un papel fundamental en el desarrollo del ST. Una hipótesis que tiene cierto respaldo sugiere que las agresiones ambientales en el desarrollo prenatal o perinatal temprano (p. ej., infecciones, estrés durante el embarazo, fumar durante el embarazo), combinadas con la susceptibilidad genética , podrían provocar respuestas inmunitarias excesivas que podrían afectar el desarrollo del cerebro para aumentar el riesgo de desarrollar TS. Pero los investigadores aún están tratando de dilucidar los detalles de este tipo de interacción del sistema inmunitario y qué factores podrían estar involucrados.
Los científicos también continúan buscando una cura para el ST, pero desafortunadamente en este momento ni siquiera existe un tratamiento que sea universalmente efectivo. Debido a que el ST puede ser muy diferente en su presentación de un paciente a otro (al igual que los trastornos, como ADHD y OCD, que a menudo ocurren junto con él), el tratamiento generalmente debe ajustarse a las necesidades de cada paciente individual. Aún así, hay una serie de enfoques terapéuticos que pueden ser beneficiosos.
Para los pacientes con tics leves, a menudo no es necesaria la medicación. Muchas de estas personas responderán a las intervenciones conductuales que les enseñan a manejar los síntomas del ST con cosas como: darse cuenta de los impulsos premonitorios e inmediatamente emprender una acción que es contradictoria (p. ej., usar músculos que dificultan especialmente la ejecución del tic), entrenamiento de relajación , apoyo social, etc.
Mire este video de neurociencia de 2 minutos para obtener más información sobre el síndrome de Tourette.
Debido a que la mayoría de los medicamentos para el ST tienen efectos secundarios significativos, generalmente se reservan para los casos en que las intervenciones conductuales son ineficaces o no son viables, o cuando los tics son lo suficientemente graves como para alterar sustancialmente la calidad de vida. Los medicamentos más efectivos para tratar el ST tienden a ser los fármacos antipsicóticos (p. ej., risperidona), que típicamente inhiben la actividad de la dopamina (la actividad excesiva de dopamina en los ganglios basales puede contribuir a los síntomas del trastorno). Sin embargo, estos medicamentos generalmente no son el primer curso de tratamiento porque están asociados con efectos secundarios problemáticos que van desde trastornos del movimiento hasta aumento de peso (los efectos secundarios específicos experimentados dependen del medicamento).
Por lo tanto, el enfoque farmacológico de primera línea a menudo implica el uso de fármacos que estimulan el receptor adrenérgico alfa-2, un receptor implicado en la activación del sistema nervioso simpático . Aunque estimulan los receptores adrenérgicos alfa-2, estos medicamentos en realidad causan una disminución de la actividad del sistema nervioso simpático y pueden ayudar a reducir los tics en algunos pacientes. Sin embargo, los efectos no suelen ser tan potentes como los observados con los fármacos antipsicóticos.
Hay una serie de otros medicamentos que a veces pueden ser efectivos en el tratamiento del ST, y a los pacientes con ST a menudo se les recetarán medicamentos adicionales para ayudar con los trastornos psiquiátricos concurrentes. También se siguen explorando otras opciones de tratamiento, con la esperanza de que algún día se pueda mitigar aún más el impacto de este trastorno en la vida de los pacientes.
Referencias (además del texto vinculado arriba):
Jahanshahi M, Obeso I, Rothwell JC, Obeso JA. Una red fronto-estriado-subtalámica-palida para la inhibición habitual y dirigida a un objetivo. Nat Rev Neurosci . 2015 diciembre; 16 (12): 719-32. doi: 10.1038/nrn4038. Epub 2015 4 de noviembre.
McNaught KS, Mink JW. Avances en la comprensión y el tratamiento del síndrome de Tourette. Nat Rev Neurol . 8 de noviembre de 2011; 7 (12): 667-76. doi: 10.1038/nrneurol.2011.167.
Robertson MM, Eapen V, Singer HS, Martino D, Scharf JM, Paschou P, Roessner V, Woods DW, Hariz M, Mathews CA, Črnčec R, Leckman JF. Síndrome de Gilles de la Tourette. Imprimadores Nat Rev Dis . 2017 2 de febrero; 3: 16097. doi: 10.1038/nrdp.2016.97.
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