La terapia génica es un método de tratamiento relativamente nuevo que consiste en reemplazar el alelo defectuoso de un gen por uno funcional. La técnica, que originalmente se pensó que tenía un gran potencial para el tratamiento de enfermedades genéticas, al principio fue recibida con emoción y entusiasmo. Este entusiasmo siguió creciendo después de la primera administración exitosa de terapia génica en 1990, para mejorar la salud de Ashanthi Desilva, de cuatro años (nacida con inmunodeficiencia combinada grave ).
Desde entonces, sin embargo, la terapia génica ha tenido sus altibajos, tocando fondo con la muerte de Jesse Gelsinger , de 19 años.en 1990. Gelsinger no estaba en una situación de vida o muerte. Se ofreció como voluntario para el estudio debido a un roce con la muerte que tuvo a temprana edad debido a una enfermedad hepática genéticamente heredada. Se ofreció como voluntario con la esperanza de que una cura aliviaría a otros del sufrimiento de algunas de las pruebas que tuvo cuando era niño. Gelsinger, sin embargo, no fue informado de algunos de los posibles peligros del tratamiento al que estaba a punto de someterse, peligros de los que los científicos involucrados en el estudio estaban al tanto. Se olvidaron de decírselo y murió varios días después del tratamiento.
Desde entonces, la terapia génica ha luchado por salir sigilosamente de debajo de la sombra de ese oscuro incidente. Sin embargo, los éxitos continuos indican que la terapia génica aún puede tener la oportunidad de estar a la altura de su potencial una vez anunciado. Un ejemplo es un estudio publicado esta semana en el New England Journal of Medicine que describe el uso exitoso de la terapia génica para restaurar la visión en tres adultos jóvenes que nacieron con ceguera severa.
Los sujetos padecen una enfermedad conocida como amaurosis congénita de Leber (LCA), que generalmente conduce a la ceguera total en la mediana edad y se cree que es causada por una mutación en un gen llamado epitelio pigmentario de la retina 65 (RPE65). El gen codifica una proteína que convierte la vitamina A en una forma que los bastones y conos del ojo pueden utilizar para producir rodopsina.(un pigmento que absorbe la luz).
Los investigadores inyectaron un ojo de cada paciente con un virus inofensivo que portaba la forma sana del gen RPE65. Después de solo dos semanas, todos los participantes informaron una mejor visión en entornos con poca luz. En seis semanas, algunos de los pacientes pudieron leer varias líneas de una tabla optométrica o sortear una carrera de obstáculos: mejoras dramáticas con respecto a sus niveles anteriores de ceguera legal. Los investigadores implicados sugieren que, debido a la eficacia de este tratamiento, eventualmente podría aplicarse a otros trastornos oculares, como la degeneración macular .
Cada avance realizado en el uso de la terapia génica es importante, ya que después de la muerte de Jesse Gelsinger, muchos condenaron rápidamente el uso del procedimiento como inseguro e irresponsable. Si bien los científicos involucrados en la debacle de Gelsinger merecen esas críticas, el procedimiento en sí es muy prometedor para comprender y mejorar algunas de las peores aflicciones que enfrentan los humanos. Con suerte, algún día, la cantidad de vidas mejoradas y salvadas mediante el uso de la terapia génica suavizará el aguijón de los errores atroces cometidos en su historia temprana.
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